Trisomie : le chromosome 21 enfin maîtrisé

Les chercheurs de l'école de médecine de l'Université du Massachusetts ont réussi à neutraliser le chromosome responsable de la trisomie 21 indique le Huffigton Post. Pour comprendre cette avancée, il est important de rappeler que les être humains ont normalement 23 paires de chromosomes, inclus les deux chromosomes sexuels, soit au total 46 chromosomes, porteurs des gènes indispensables à la vie. Les individus atteints du syndrome de Down autrement appelé trisomie 21 sont nés avec trois copies du chromosome 21 au lieux de deux normalement. Cette troisième copie en trop est responsable de la maladie.

Au cours de leurs travaux, les chercheurs ont utilisé ce troisième chromosome en trop pour arriver à désactiver l'anomalie génétique. Pour se faire, le docteur Lawrence et son équipe ont eu recours à un gène dénommé XIST que l'on trouve normalement sur la 23^e paire de chromosomes chez les femmes. Ce gène a été introduit dans le chromosome 21 de « cellules-souches trisomiques », ce qui a permis de constater que le gène, une fois introduit dans le chromosome excédentaire, permettait de désactiver ce dernier.

L'équipe teste désormais ce nouvel outil pour voir si la « thérapie du chromosome » pourrait éventuellement corriger les pathologies de souris génétiquement modifiées atteintes de trisomie 21. Une recherche qui devrait prendre à peu près un an selon Jeanne Lawrence, auteure principale de l'étude, qui reconnaît que l'on ne peut pas forcément transposer aux humains ce qui se passe sur des souris, mais qui estime malgré tout qu'une avancée considérable vient d'être faite en faveur de la thérapie chromosomique.

Camille Coutant

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